İngiltere’deki Wellcome Sanger Enstitüsü ve King’s College London arasında gerçekleştirilen araştırmada, genetik değişimlerin son derece hassas bir şekilde analiz edilmesine olanak tanıyan NanoSeq teknolojisi kullanıldı. Araştırma, TwinsUK çalışmasına katılan 1.042 kişinin yanak hücrelerinden ve 371 kan örneğinden elde edilen DNA analizlerini içeriyor. Katılımcıların yaşları 21 ile 91 arasında değişiklik gösterirken, aralarında sigara içenler, içmeyenler ve farklı düzeylerde alkol tüketenler de mevcuttu.

340 BİNDEN FAZLA GENETİK MUTASYON

Yapılan analizlerde 340 binden fazla genetik mutasyona rastlandı. Bu mutasyonların 62 bini, kanserle ilişkili genlerde tespit edildi. Ayrıca, 49 gende hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına neden olabilecek değişiklikler gözlemlendi. Araştırmanın başyazarı Dr. Federico Abascal, araştırmayı “Bu, yaşlanma, sigara, alkol ve diğer faktörlerin insan dokusunda biriktirdiği genetik mutasyonları şimdiye kadar en kapsamlı biçimde ortaya koyan bir çalışma. Bu mutasyon haritaları, gelecekte kanser riskinin ölçülebilir göstergeleri haline gelebilir” şeklinde tanımladı. Nature dergisinde yayımlanan çalışmanın sonuçlarına göre, sigara içenlerde NOTCH1 geni üzerinde daha fazla mutasyon tespit edildi. Bu gen, birçok hastalıkla ilişkilendiriliyor. Ayrıca aşırı alkol tüketiminin de DNA hasarını artırdığı belirtildi.

YAŞAM TARZININ GENETİK ETKİLERİNİ ÖLÇEBİLİYORUZ

Kıdemli araştırmacı Dr. Iñigo Martincorena, bu yöntemin kanserin nedenlerine dair önemli bilgiler sunabileceğini belirterek, “NanoSeq sayesinde yaşam tarzının genetik etkilerini sağlıklı dokularda ölçebiliyoruz. Bu, hangi alışkanlıkların kansere yol açtığını belirlememize ve koruyucu ilaçların geliştirilmesine yardımcı olabilir” ifadesini kullandı. Ekip, aynı teknolojiyle sperm hücrelerinde yaşa bağlı artan DNA hasarını da araştırdı. 24–75 yaş aralığındaki 81 erkekten alınan örneklerde, 30’lu yaşların başındaki erkeklerde sperm hücrelerinin yaklaşık yüzde 2’sinde, orta ve ileri yaşlarda ise yüzde 3–5’inde hastalıkla ilişkili mutasyonlar saptandı.

GİZLİ GENETİK RİSK

Araştırma sonuçlarını değerlendiren Prof. Matt Hurles, “Bulgular, yaşla birlikte artan gizli bir genetik riske işaret ediyor. Daha ileri yaşlarda baba olan erkekler, farkında olmadan çocuklarına zararlı mutasyonlar aktarabilir” şeklinde açıklamalarda bulundu.